二氢嘧啶脱氢酶缺陷症
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) deficiency 二氢嘧啶脱氢酶缺陷症
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氯甲基异丙基碳酸酯
名称：氯甲基异丙基碳酸酯 cas：35180-01-9 规格：99% 纯度：99% 外观：无色油状液体
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吉特尔曼综合症
Gitelman syndrome 吉特尔曼综合症
法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）
Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）
家族性低尿钙高血钙症
Hypocalciuric Hypercalcemia,familial 家族性低尿钙高血钙症
着丝粒筛查
Cerebral screening 着丝粒筛查
急性髓性细胞白血病融合基因检测试剂盒（荧光PCR法）
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α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒（PCR-杂交法）
本试剂盒使用PCR技术和多重微珠杂交技术，针对地中海贫血基因的突变热点设计PCR引物和杂交探针。
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氨基酸和肉碱检测试剂盒（衍生化 串联质谱法LC-MS/MS）
新生儿遗传代谢疾病诊断串联质谱分析方法检测试剂盒。
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利拉利汀
名称：利拉利汀 cas：668270-12-0 规格：99% 纯度：99% 外观：淡黄色粉末
